Tyto stránky jsou určeny výhradně pro odbornou zdravotnickou veřejnost


Volbou "Ano, jsem zdravotník" potvrzujete, že jste odborný zdravotnický pracovník dle zákona č. 40/1995 Sb. a současně udělujete Souhlas se zpracováním osobních údajů a Souhlas se zásadami používání cookies, které jsou pro přístup na tyto stránky nezbytné.


MenuMENU

×

Chci dostávat novinky

Autoimunitní záněty štítné žlázy


 

Autoimunitu můžeme definovat jako ztrátu schopnosti tolerovat vlastní (self) antigeny.

            Imunitní systém zajišťuje integritu vnitřního obranného systému řadou specifických mechanismů, při kterých krom rozpoznání a likvidace cizorodých antigenů je nezbytné rozpoznání a tolerance vlastních antigenů (self antigen). Potenciálním autoantigenem může být kterýkoliv protein, řada sacharidů i lipidů. Imunitní reakce na takový antigen může být humorální i buněčná.

            Autoimunitní endokrinopatie patří mezi orgánově specifické autoimunitní nemoci. Nejčastějšími v dětském věku jsou autoimunitní tyreopatie, diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní adrenalitis, hypoparatyreóza, autoimunitní orchitis a ooforitis.

            Tato onemocnění se často sdružují s jinými, orgánově specifickými nebo orgánově nespecifickými autoimunitními nemocemi (celiakie, vitiligo, Crohnova nemoc, juvenilní idiopatická artritida, sclerosis multiplex aj.)


Autoimunitní postižení štítné žlázy u dětí


Etiopatogeneze autoimunitních tyreoiditid odráží imunitní mechanismy, které vedou k narušení self tolerance.

 

Mechanismy prolomení self tolerance

  • genetická predispozice
  • zpřístupnění „sekvestrovaných“ vlastních antigenů (takové vlastní antigeny, na něž se nemohla vyvinout tolerance, protože v embryonálním vývoji ještě neexistovaly, např. spermie, nebo jsou od imunitního systému odděleny, např. čočka)
  • apoptóza
  • nerovnováha mezi regulačními T lymfocyty, defektní regulace Th lymfocytů
  • molekulární mimikry
  • polyklonální aktivace B lymfocytů
  • chybná exprese HLA molekul II. třídy. Buňky samy vystaví MHC II. třídy, a tím se de facto změní na antigen prezentující buňku, např. u Graves-Basedowovy choroby.

Autoimunitní tyreoiditidy u dětí a dospívajících


  • chronická lymfocytární tyreoiditis dětí a mladistvých
  • tyreotoxikóza Graves Basedowova

Chronická lymfocytární tyreoiditis patří mezi orgánově specifické autoimunitní choroby. U dětí je nejčastější příčinou strumy, nejčastější příčinou získané hypotyreózy a často se sdružuje s jinými autoimunitními chorobami.

 

Klasifikace

Histologický obraz může být variabilní, ale jde o různé projevy, stadia a formy téhož onemocnění.

Klasifikace podle Volpého1 rozlišuje:

  • Hashimotova tyreoiditida (přítomna struma)
  • chronická lymfocytární tyreoiditida bez strumy, ev. s různým stupněm atrofie
  • chronická lymfocytární tyreoiditida dětí a mladistvých
  • poporodní tyreoiditida
  • fibrózní varianta chronické lymfocytární tyreoiditidy

Chronická lymfocytární tyreoiditis dětí a mladistvých


Pokud je provázena strumou, hovoříme o Hashimotově tyreoiditidě. Funkce štítné žlázy u dětí může být v době diagnózy Hashimotovy tyreoiditidy normální, jindy nalézáme subklinickou hypotyreózu, vzácněji těžkou hypotyreózu. S trváním nemoci i při iniciálně eutyreózním stavu se funkce štítné žlázy většinou snižuje – rozvoj hypotyreózy může trvat i řadu roků. Onemocnění popsal japonský lékař Hakaru Hashimoto (1881–1934) v roce 1912 u několika žen s velkou strumou s výraznou lymfocytární infiltrací jako struma lymphomatosa. Tehdy ještě nebylo nic známo o autoprotilátkách a imunitních mechanismech. Imunopatologický proces je zprostředkován Th1 buněčnou autoimunitní odpovědí. Klíčové postavení v autoimunitním zánětu mají Th1 lymfocyty. Aktivované autoreaktivní Th1 lymfocyty a makrofágy produkují zánětlivé cytokiny (interferon gama, TNF-alfa, interleukin 2), které spolu s cytotoxickými T lymfocyty postupně ničí buňky štítné žlázy. Biologický význam autoprotilátek proti tyreoidální peroxidáze a proti tyreoglobulinu není znám, slouží jako marker autoimunitního zánětu a jsou důležité při stanovení diagnózy.

            Strategie autoimunitního útoku je vedena proti třem cílovým antigenům, kterými jsou tyreoglobulin, peroxidáza a receptor pro TSH. AntiTPO inhibuje aktivitu tyreoperoxidázy přímým cytotoxickým účinkem, hlavní mechanismus vzniku hypotyreózy. Inhibiční protilátky proti TSH receptoru jsou příčinou atrofické tyreoiditidy u dospělých. Cave: transplacentární přenos může být příčinou hypotyreózy u dítěte.


Obr. 1: Pravděpodobný mechanismus autoimunitní reakce ve štítné žláze


md5_2022_4_vavrova_obr1.png

Hashimotova tyreoiditis je častější u osob ženského pohlaví. V předškolním věku je vzácná. Musíme však na ni myslet. Může být příčinou růstové retardace i neurologického poškození. Zvýšený výskyt pozorujeme v pubertě a počet případů narůstá s věkem. Genetická predispozice je spojována s HLA DR5 (rodinný výskyt) a CTLA-4 genem, ale genetické pozadí ani etiopatogeneze nejsou zatím jednoznačně objasněné. Vyšší incidence je u pacientů s chromozomální odchylkou (například u Turnerova syndromu, Downova a Klinefelterova syndromu).

 

Histologie


U dětí je typická zvýšená infiltrace štítné žlázy lymfocyty (proto název chronická lymfocytární tyreoiditis) a plazmatickými buňkami. Folikulární buňky jsou hyperplastické, lemované lymfocytárními infiltráty. V pozdějším věku a v dospělosti se objevuje významný podíl fibrózní tkáně. Imunofluorescenčními metodami lze prokázat na bazální membráně tyreocytu imunokomplexy, které jsou výrazem autoimunitního zánětu.

 

Klinická symptomatologie


  • eufunkční struma
  • hypofunkční struma
  • hypotyreóza bez strumy
  • tyreotoxikóza (hashitoxikóza – na počátku tyreoidální destrukce, přechodný stav)
  • nodulární struma

 

Pacienti s autoimunitní tyreoiditidou (AIT) mohou být eutyreoidní, mohou mít subklinickou nebo manifestní hypotyreózu v závislosti na závažnosti imunitního poškození. Rovněž se může objevit iniciálně tyreotoxická fáze, díky vyplavení preformovaných Th lymfocytů, při destrukci folikulárních buněk (hashitoxikosis). V takovém případě musíme odlišit klasickou tyreotoxikózu Graves-Basedowovu.

            Typická štítná žláza u AIT je difuzně zvětšená, tužší konzistence, povrch nebývá hladký. Cíleně při palpaci pátráme po uzlu. Struma může být i asymetrická. Nad isthmem můžeme palpovat tzv. Delphian uzlinu.

            U většiny hypotyreózních dětí nacházíme růstové selhávání.

 


Obr. 2: Symptomatologie hypotyreózy u dětí s autoimunitní tyreoiditidou


md5_2022_4_vavrova_obr2.png

Laboratorní diagnostika a další vyšetření


Základním vyšetřením pro odhalení primární hypotyreózy je vyšetření TSH. Pokud je TSH zvýšené, dalším krokem je vyšetření sérové hladiny fT4, nezbytné ke zhodnocení, zda dítě má subklinickou hypotyreózu (normální fT4) nebo manifestní hypotyreózu (nízké fT4).

            U většiny pacientů jsou pozitivní autoprotilátky proti tyreoperoxidáze (AbTPO) – někdy izolovaně, jindy v kombinaci s pozitivitou protilátek proti tyreoglobulinu (AbTg). Vzácněji nalézáme izolovanou pozitivitu AbTg. Asi u 10 % pacientů mohou být protilátky negativní, mohou se objevit až v průběhu choroby.

            Sonografické vyšetření je základní zobrazovací metodou. Iniciálně bývá snížená echogenita štítné žlázy difuzně, postupně přibývá změn ve struktuře, která se stává nepravidelně jemně až hrubě zrnitou s různým stupněm lobulizace a mohou vznikat až uzly. V případě uzlů v terénu Hashimotovy tyreoiditidy je nutno myslet na možnost maligní neoplázie. Cytologické vyšetření (FNAB) je nezbytné jen v případě uzlu.

 

 

Průběh a léčba


V případě subklinické a klinické hypotyreózy je nutná substituční léčba levothyroxinem. Počáteční dávka je volena s ohledem na věk, klinický stav a tíži hypotyreózy a je postupně během 5–6 týdnů zvyšována. Cílem léčby je dosažení optimální hladiny TSH 0,5–3 mIU/l.


md5_2022_4_otaznik.jpg

Je léčba celoživotně nezbytná?


Hypotyreóza po 3. roce života nevede k poruše kongnitivních funkcí. Největším nebezpečím dlouho trvající neléčené hypotyreózy je prognóza tělesné délky. Pokud je příčinou hypotyreózy autoimunitní tyreoiditida, pak se, stejně jako u jiných autoimunitních onemocnění, mohou objevovat periody remise. Tyreoidální funkce může široce fluktuovat a léčba může být přechodně vysazena. To neplatí u pacientů s vyšší hladinou TSH i přes léčbu levothyroxinem nebo s atrofií štítné žlázy. Adolescentní dívky by měly být informovány, že většinou potřebují více levothyroxinu pokud užívají kontraceptiva s obsahem estrogenů. Dále musí být informovány o přísné kompenzaci v prekoncepční péči a během gravidity.


md5_2022_4_otaznik.jpg

Kdy by měl pediatr pomyslet na možnost autoimunní tyreoiditidy?


  • Především pokud nahmatá zvětšenou štítnou žlázu.
  • Pokud je pozitivní rodinná anamnéza pro autoimunitní onemocnění.
  • Pokud má dítě jiné autoimunitní postižení (celiakie, diabetes mellitus 1. typu, juvenilní revmatoidní artritidu, Crohnovu nemoc...).
  • Pokud se dítě opožďuje v růstu.
  • Pokud má pacient symptomy hypotyreózy.
  • Pokud má dítě poruchu sexuálního vývoje, jak retardaci, tak předčasnou nepravou pubertu.
  • U dětí s chromozomálními aberacemi (Downův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Wiliamsův syndrom).

Autoimunitní tyreoiditida bývá také součástí geneticky podmíněného autoimunitního polyglandulárního syndromu.

 

APS I (autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1) – jedná se o monogenní autozomálně recesivně geneticky podmíněné onemocnění s mutací genu AIRE. Gen AIRE kóduje transkripční faktor, který je zřejmě důležitý k navození imunologické tolerance (synonymum APECED, Autoimmune polyEndocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy).

Syndrom je charakterizován triádou:

1. chronická mukokutánní kandidóza;

2. autoimunitní hypoparatyreóza;

3. primární hypoadrenokorticismus (Addisonova nemoc).

Nutnou podmínkou je přítomnost dvou znaků. Kompletní triáda se vyskytuje asi v 57 %. Dále mohou být u pacientů přítomny změny ektodermálních struktur (dystrofie nehtů, hypoplazie skloviny), hypogonadismus, celiakie, alopecie, perniciózní anemie, tyreoiditida, diabetes mellitus, vitiligo, chronická hepatitida, hypofysitida, deficit IgA. Manifestuje se již v dětství, nejčastěji mukokutánní kandidózou.

 

APS II (autoimunitní polyglandulární syndrom typ 2) je nejčastěji se vyskytující autoimunitní onemocnění se sdruženým postižením několika endokrinních žláz. Etiologie je multifaktoriální (genetika + zevní faktory). Výskyt u žen je 4× vyšší než u mužů.

Syndrom je charakterizován přítomností:

1. adrenokortikální insuficience;

2. autoimunitní tyreopatie a/nebo

3. diabetes mellitus 1. typu.

Podmínkou diagnózy je přítomnost nejméně dvou onemocnění diagnostické trias, přičemž jednou z nich musí být Addisonova nemoc. Onemocnění nelze verifikovat molekulárně cytogenetickým vyšetřením. Dále nacházíme hypogonadismus, vitiligo, alopecii, atrofickou gastritidu s perniciózní anemií, chronickou hepatitidu, myastenia gravis, revmatoidní artritis a Sjögrenův syndrom. Na rozdíl od APS I se syndrom manifestuje (diagnostikuje) až v dospělosti, nejčastěji mezi 20.–40. rokem věku.

 

APS terapie

Orgánově rozmanité postižení vyžaduje multidisciplinární přístup a při onemocnění jednotlivých orgánů je nutné uplatnit danou specifickou terapii. Je nutné uvést např. riziko substituce tyreoidální insuficience u nedostatečně léčené či neléčené Addisonovy choroby, což může vyústit v Addisonskou krizi. Hypoglykemie a klesající dávka inzulínu u diabetika 1. typu může být časným projevem adrenální nedostatečnosti. Hypokalcemie u APS II bývá častěji způsobená nepoznanou celiakií než hypoparatyreózou.


 

Příběh Jakuba


 

Příběh Jakuba připomíná známý film „Nekonečný příběh“, jehož hrdinou je chlapec Bastian a létající pes Falko. Bastian uniká svým přátelům do světa fantazie, Jakub žije v realitě a tuto šanci nemá.

 

Jakub byl přijat na dětské oddělení nemocnice ve Vsetíně v 10,5 letech věku. Má vitiligo, chronickou lymfocytární tyreoiditidu se strumou a protilátky proti parietálním buňkám žaludeční sliznice. Je na trvalé substituční terapii pro Hashimotovu strumu s hypotyreózou a užívá levothyroxin 75 μg/den.

 

Rodinná anamnéza

Matka má chronickou autoimunitní tyreoiditidu, otec a sestra jsou zdrávi. Jeho bratr zemřel v novorozeneckém věku na rozvrat vnitřního prostřední a pneumonii. Při sekci byla nalezena rozsáhlá mykotická infekce.

 

Nynější onemocnění

Jakub byl přijat pro dva dny trvající smíšenou poruchu vědomí (spavost, zmatenost, nejistá chůze, porucha vyjadřování). Byl afebrilní. V diferenciální diagnostice jsme zvažovali diabetes mellitus 1. typu, intoxikaci, encefalitis, těžkou dehydrataci.

 

Status praesens

Nápadná bledost, která byla pravděpodobně projevem generalizované depigmentace při vitiligu, které měl od 2 let. Jedinou pigmentací na těle byly okraje ušních boltců. Měl palpačně měkkou strumu a gotické patro.

 

Laboratorní vyšetření

Krev/plazma

  • S-kortizol 81 nmol/l (dopoledne) dle diurnálního rytmu 85–618 nmol/l
  • Na 107 mmol/l, K 6 mmol/l
  • osmolalita 242 mosm/kg
  • urea 11,9 mmol/l, kreatinin v normě
  • nejvyšší glykemie 9,6 mmol/l
  • ACTH více než 1 950 pg/ml (10–60 pg/ml)
  • ALT 1,37 μkat/l, AST 2,61 μkat/l, CK 39 μkat/l, IgA 0,46 g/l
  • protilátky proti parietálním buňkám žaludku pozitivní
  • anti EMA a tTG protilátky negativní, antinukleární protilátky (ANA) negativní, anti ENA negativní, protilátky proti tyreoglobulinu AbTg 3 968 kIU/l (norma 0–150), protilátky proti tyreoperoxidáze AbTPO 426 kIU/l (norma 0–50)
  • protilátky proti adrenocortexu – pozitivní
  • krevní obraz bez nápadností
  • ABR dle Astrupa: pH 7,39, BE -7,2 mmol/l

Moč

  • Na 74 mmol/l, K 46 mmol/l

EKG

  • fyziologická křivka

 

U Jakuba se v 10,5 letech manifestovala Addisonova choroba, do měsíce poté i diabetes mellitus 1. typu, který probíhal skrytě při deficitu glukokortikoidů. Byly prokázány také protilátky proti testes. Během dalších dvou let byla diagnostikována hypoparatyreóza (nízká hladina Ca) a trombocytopenie (trombocyty 30 × 109/l), dále pak keratitis a vitamin B12 dependentní anemie.

            Je léčen levothyroxinem, hydrokortisonem, fludrocortisonem (Fludrocortison), inzulínem (Actrapid, Levemir), vápníkem, Vigantolem, vitaminem B12, lokálně kortikoidy do očí.

            Jakub má prokázáno celkem 10 autoimunitních onemocnění. Otázkou zůstávalo, o jaký typ autoimunitního postižení jde.


Má Jakub APS I nebo APS II?

 

Může mít Jakub APS I?

U APS I se jako první téměř vždy manifestuje mukokutánní kandidóza, typicky mezi 3.–5. rokem věku. Jakub ji neměl/nemá, nemá předky s APS I, ale měl bratra, který zemřel na kandidovou sepsi. Má Addisonovu nemoc. Má gotické patro (ektodermální dysplazie?). Má vitiligo. Pravděpodobně bude mít insuficienci testes (má pozitivní protilátky proti testes). Má hypoparatyreózu.

 

Anebo má Jakub APS II?

Při APS II jsou hlavními znaky autoimunitní tyreoiditida či Graves-Basedowova toxikóza, diabetes mellitus 1. typu, Addisonova nemoc – vše u Jakuba nacházíme.

            Současně se mohou v rámci APS II vyskytnout další imunoendokrinopatie (prepubertálně protilátky proti gonádám – Jakub má pozitivní protilátky proti testes), gonadální selhání, především ale autoimunitní neendokrinní onemocnění. Nejčastěji se setkáváme s vitiligem (Jakub je zcela depigmentovaný), perniciózní anemií, atrofickou gastritidou (Jakub má pozitivní protilátky proti parietálním buňkám), alopecií, celiakií, Sjögrenovým syndromem.


Shrnuto, Jakub má:


  • Addison disease (hyperpigmentace se objevila jen na okrajích ušních boltců), vitiligo (generalizovaná depigmentace celého těla)
  • diabetes mellitus 1. typu
  • chronickou autoimunitní tyreoiditis
  • protilátky proti parietálním buňkám žaludku
  • protilátky proti testes
  • hypoparatyreózu
  • trombocytopenii
  • anemii, která může být projevem nedostatku vitaminu B12 při postižení parietálních buněk
  • keratokonjunktivitidu (léčena lokálně kortikoidy), může být rovněž znakem APS I

Otázku pomohlo vyřešit molekulární cytogenetické vyšetření. Jakub je homozygot pro mutaci R257X. Tato mutace, která vede k předčasnému ukončení syntézy proteinu AIRE, je kauzální pro autoimunitní polyglandulární syndrom typu APS I – APECED. Gen AIRE kóduje transkripční faktor, který je zřejmě důležitý k navození imunologické tolerance.

md5_2022_4_vavrova_obr3.png

md5_2022_4_otaznik.jpg

U dětí jsou jedním ze základních symptomů Addisonovy nemoci nevysvětlitelné hypoglykemie. Jakub je neměl?


 

U Jakuba probíhaly souběžně dvě fatální nemoci – Addisonova nemoc a diabetes mellitus 1. typu. Nedostatek glukokortikoidů u Addisonovy nemoci by normálně vedl k hypoglykemiím, ale současně probíhající diabetes mellitus l. typu při deficitu inzulínu glykemii postupně zvyšoval.


 

Příběh Anetky


 

Anetka má zdravé rodiče. Narodila se z druhé nekomplikované gravidy své matky, porod byl indukován a porodní hmotnost činila 3 150 g. Rok byla Anetka kojena a její psychomotorický vývoj byl v normě.

            V péči nefrologické ambulance je od roku 2008 pro pomočování, brala oxybutinin (Ditropan). V prosinci 2009 pro ataku nefrotického syndromu léčena prednisonem, léčba pokračovala do března 2010, kdy došlo k relapsu onemocnění. V říjnu 2010 byla Anetce provedena první biopsie ledvin, která se ukázala jako neprůkazná. V prosinci 2010 došlo opět k relapsu onemocnění, nasazen prednison a pro zvýšený krevní tlak také enalapril (Enap). V březnu 2011 při 4. atace onemocnění opět nasazen prednison. Následně v dubnu 2012 byla ve FN v Praze-Motole provedena další biopsie ledvin a zjištěna IgM nefropatie. Do léčby byl přidán cyklofosfamid (terapie ukončena v říjnu 2012).

            Při pravidelné kontrole v nefrologické ambulanci v prosinci 2012 byla zachycena glykosurie. Glykemie nalačno byla v pásmu potvrzujícím diabetes mellitus, rovněž glykemie po zátěži splňovala kritéria diabetu. Rodiče dlouho odmítali přijmout diagnózu diabetu 1. typu s tím, že u Anetky se jedná o steroidní diabetes. Pozitivní antiinzulární protilátky a další průběh však potvrdily diabetes mellitus 1. typu. Dívka byla nejprve léčena intenzifikovaným inzulínovým režimem, později inzulínovou pumpou.

            Anetka se výškově nacházela na 3. percentilu, s normální růstovou rychlostí (v.s. familirní malý vzrůst), přesto bylo vysloveno podezření na celiakii. Vyšetření potvrdilo pozitivní protilátky proti transglutamináze – a-tTG IgA 176 RU/ml (0–30). Genetické vyšetření ukázalo pozitivitu pro HLA DQ2, i HLA DQ8. Endoskopie provedená ve FN v Praze-Motole vedla jen k neurčitému závěru.

            Během dalšího sledování byly zjištěny lehce pozitivní AbTg (155 kU/l) protilátky, při normálních hodnotách TSH a normálním sonografickém obrazu štítné žlázy. Ponechána bez terapie (pozitivita autoprotilátek při eufunkci a normálním ultrazvukovém obrazu štítné žlázy vyžaduje jen sledování).


md5_2022_4_otaznik.jpg

Má Anetka APS I nebo APS II?


Anetka nemá APS I (chybí mukokutánní kandidóza, hypoparatyreóza a Addisonova nemoc), nemá ani APS II (chybí Addisonova nemoc), ale má jiný typ sdružených autoimunitních onemocnění bez přesně definovaného počtu a typu autoimunitní nemoci. Anetka má t.č. čtyři autoimunitní onemocnění – IgM nefropatii, diabetes mellitus 1. typu, celiakii a incipientní autoimunitní tyreoiditidu.


 

Příběh Matěje


 

Opáleného osmnáctiletého mladíka jsme přijali na oddělení pro zvracení, únavu, astenii a sklon ke kolapsovým stavům. Nápadné na Matějovi byla jednak extrémní astenie – 188 cm a 60 kg (BMI 17,1 kg/m2), a zvláštní až bronzový kolorit kůže. Byl květen, slunce již sice hřálo, ale na nějaké opalování to ještě nebylo. Jizva po appendektomii nebyla výrazněji pigmentovaná, sliznice dutiny ústní normální, rýhy na dlani nebyly nijak zvýrazněny. Jeho opálení nápadně kontrastovalo s celkovou tělesnou astenií a slabostí.

            V rodinné anamnéze byla důležitá hypotyreóza u matky – na substituční terapii (chronická autoimunní tyreoiditis s hypotyreózou).

            Perinatálně bez nápadností, rovněž v průběhu dětství a dospívání bez výraznějších problémů. První symptomy se objevily zhruba před rokem. Matěj začal být nápadně unavený, občas zvracel, nebývalo mu dobře. Běžná vyšetření u PLDD neodhalila příčinu potíží. Byl přijat na dětské oddělení k vyšetření.

 

Fyzikální vyšetření

  • krevní tlak (TK) 92/60 mmHg, puls 75/min, tělesná teplota 36,8 °C
  • astenický habitus (tělesná hmotnost 60 kg, výška 188 cm)
  • generalizovaná hyperpigmentace kůže, akcentace v kožních záhybech
  • dehydratace, svalová únava, kolabuje
  • ostatní bez patologie, jizva po appendektomii klidná

 

Vstupní laboratorní vyšetření

  • krevní obraz: leukocyty 5,9 × 109/l, erytrocyty 6,14 × 1012/l, hemoglobin 177 g/l, hematokrit 0,522, trombocyty 221
  • moč-sediment: pH 5,0, bílkovina ani ketolátky nepřítomny, leukocyty negativní
  • glykemie 4,4 mmol/l
  • urea 13,8..12,9 mmol/l, kreatinin 134..120 μmol/l
  • ALT 0,57 μkat/l, AST 0,79 μkat/l
  • Na 125..123..125 mmol/l
  • K 5,4..6,7..6,1 mmol/l, Cl 92..97 mmol/l
  • osmolalita v séru 279..275 mosm/kg
  • CRP < 5 mg/l
  • Astrup: pH 7,349..7,38, pCO2 4,33..4,28 kPa, pO2 8,72..7,63 kPa, bikarbonáty 17,5..18,6 mmol/l
  • BE -7,0.. -5,4, saturace 92,2
  • EKG: sinusový rytmus, f 73/min, PQ 0,17, QRS 0,09, QT 0,34, QTc 0,37
  • AQRS +90 stupňů – mírné známky hyperkalemie
  • TSH 10,2 mIU/l, fT4 12,5 nmol/l
  • AbTPO 220 kU/l, AbTg 180 kU/l
  • ANA hraniční (zrnitá fluorescence jádra)
  • ANCA negativní
  • CIK 48
  • FW 6/20
  • IgG 15,9 g/l, IgA 1,32 g/l, IgM 1,33 g/l
  • UNa 25 mmol/l (norma do 20 mmol/l)
  • sonografie břicha: normální nález, oblast nadledvin špatně přehledná, bilaterálně naznačeně hyperechogenní
  • sonografie štítné žlázy: oba laloky v normální lokalizaci, objem v normě, echogenita snížená nehomogenní, hrubá, bez uzlů, uzliny nezvětšeny – suspektní chronická tyreoiditis

 

V klinickém obraze dominovala hypovolemie, astenie a hyperpigmentace. V laboratorním nálezu hyponatremie a hyperkalemie a subklinická hypotyreóza. Vyšetření ranní kortizolemie (64 nmol/l – ¯¯) prokázalo významný deficit kortizolu. Extrémně vysoká hladina ACTH (> 278 pmol/l – ­­, norma 10–60) potvrdila, že se jedná o primární hypokorticismus. Tyreoidální funkce (TSH, fT4), subklinická hypotyreóza s pozitivní rodinnou anamnézou, pozitivním sonografickým nálezem a přítomnosti tyreoidálních autoprotilátek potvrdily chronickou autoimunitní tyreoiditis.

Terapie: hydrokortison, fludrokortison, levothyroxin. Jako první kompenzujeme nadledvinnou nedostatečnost, poté hypotyreózu.


md5_2022_4_otaznik.jpg


 


md5_2022_4_vavrova_obr4.png

U všech tří dětí je několik autoimunitních onemocnění při polyglandulárním autoimunitním syndromu. Společnou nemocí je autoimunitní tyreoiditis. U Matěje i u Anetky musíme do budoucna zvažovat možnost dalších autoimunitních onemocnění, u Anetky především Addisonovy nemoci.

 



                                                                                                         MUDr. Helena Vávrová