Kdy by měl pediatr pomyslet na možnost autoimunní tyreoiditidy?
- Především pokud nahmatá zvětšenou štítnou žlázu.
- Pokud je pozitivní rodinná anamnéza pro autoimunitní onemocnění.
- Pokud má dítě jiné autoimunitní postižení (celiakie, diabetes mellitus 1. typu, juvenilní revmatoidní artritidu, Crohnovu nemoc...).
- Pokud se dítě opožďuje v růstu.
- Pokud má pacient symptomy hypotyreózy.
- Pokud má dítě poruchu sexuálního vývoje, jak retardaci, tak předčasnou nepravou pubertu.
- U dětí s chromozomálními aberacemi (Downův syndrom, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, Wiliamsův syndrom).
Autoimunitní tyreoiditida bývá také součástí geneticky podmíněného autoimunitního polyglandulárního syndromu.
APS I (autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1) – jedná se o monogenní autozomálně recesivně geneticky podmíněné onemocnění s mutací genu AIRE. Gen AIRE kóduje transkripční faktor, který je zřejmě důležitý k navození imunologické tolerance (synonymum APECED, Autoimmune polyEndocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy).
Syndrom je charakterizován triádou:
1. chronická mukokutánní kandidóza;
2. autoimunitní hypoparatyreóza;
3. primární hypoadrenokorticismus (Addisonova nemoc).
Nutnou podmínkou je přítomnost dvou znaků. Kompletní triáda se vyskytuje asi v 57 %. Dále mohou být u pacientů přítomny změny ektodermálních struktur (dystrofie nehtů, hypoplazie skloviny), hypogonadismus, celiakie, alopecie, perniciózní anemie, tyreoiditida, diabetes mellitus, vitiligo, chronická hepatitida, hypofysitida, deficit IgA. Manifestuje se již v dětství, nejčastěji mukokutánní kandidózou.
APS II (autoimunitní polyglandulární syndrom typ 2) je nejčastěji se vyskytující autoimunitní onemocnění se sdruženým postižením několika endokrinních žláz. Etiologie je multifaktoriální (genetika + zevní faktory). Výskyt u žen je 4× vyšší než u mužů.
Syndrom je charakterizován přítomností:
1. adrenokortikální insuficience;
2. autoimunitní tyreopatie a/nebo
3. diabetes mellitus 1. typu.
Podmínkou diagnózy je přítomnost nejméně dvou onemocnění diagnostické trias, přičemž jednou z nich musí být Addisonova nemoc. Onemocnění nelze verifikovat molekulárně cytogenetickým vyšetřením. Dále nacházíme hypogonadismus, vitiligo, alopecii, atrofickou gastritidu s perniciózní anemií, chronickou hepatitidu, myastenia gravis, revmatoidní artritis a Sjögrenův syndrom. Na rozdíl od APS I se syndrom manifestuje (diagnostikuje) až v dospělosti, nejčastěji mezi 20.–40. rokem věku.
APS terapie
Orgánově rozmanité postižení vyžaduje multidisciplinární přístup a při onemocnění jednotlivých orgánů je nutné uplatnit danou specifickou terapii. Je nutné uvést např. riziko substituce tyreoidální insuficience u nedostatečně léčené či neléčené Addisonovy choroby, což může vyústit v Addisonskou krizi. Hypoglykemie a klesající dávka inzulínu u diabetika 1. typu může být časným projevem adrenální nedostatečnosti. Hypokalcemie u APS II bývá častěji způsobená nepoznanou celiakií než hypoparatyreózou.